目前，我国全基因组基因检测的真实现状是，已经能够读出这本“天书”的每一个“字”，但以现有的技术和能力，这本“天书”还不能够完全被看懂。
前不久，深圳“冻龄男婴”龙龙终于查出了病因，通过基因检测，出生7个月体重却丝毫未长的龙龙被初步诊断为Costello（科斯特洛）综合征。而作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检测出人体的基因信息，还能在此基础上依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险，从而进行早期预防与精准治疗。
基因检测趋向大众化
随着精准医学、个体化医疗的发展以及大数据的应用，人类的基因信息显得愈发重要，基因检测继而成为全球共同关注的焦点。“基因检测不仅可以提高健康管理水平，还能为全社会节约健康方面的开支，这一点已经被很多案例证实。”美国科学院院士库克拉帕提在第六届中国分子诊断技术大会期间接受记者采访时说，“人类基因组计划显示全人类拥有几乎相同的DNA序列，虽然各国家的发展水平不同，但是人们都有权利享受基因检测技术带来的好处。”
事实上，在奥巴马提出“精准医疗”概念之前，基因检测就已经如火如荼了。张治位称，精准医疗即针对不同个体采取不同的预防与治疗措施，并非首次出现。血型分析用来指导输血、青霉素注射前需要皮试等，都是其雏形。随着基因检测技术的进步，精准医疗的广泛实施成为可能。
张治位表示，基因的差异、基因表达或调控的差异等，是导致个体化差异的根基所在，通过基因检测有助于寻求到最佳的疾病预测、预防和个体化治疗手段。美国人类遗传学协会主席莫顿以遗传性耳聋为例说：“如果患者是因为GJB2基因突变致聋，尽早给他植入耳蜗会有很好的康复效果，至少可以使患者的语言能力不致丧失。”
基因序列解读是瓶颈
不过，对于基因序列这本“天书”，要想做到“解读”而非止于“阅读”并非易事。目前，我国全基因组基因检测的真实现状是，已经能够读出这本“天书”的每一个“字”，但以现有的技术和能力，这本“天书”还不能够完全被看懂。
全球领先的分析仪器制造商赛默飞世尔科技公司全国临床市场战略总监柴映爽曾经表示，基因序列海量数据将带来计算机存储问题。“人类基因组大小约为3.2G，测50倍的通量就要160G，光数据存储就用掉一个小硬盘，想发展大数据，搞云计算来比对，以现在的网络传递起来还是很慢的。”
那么，这一基因检测的高级“软件”又该如何实现？张治位举例称，如对100万健康人进行基因测序，建立健康人基因数据模型；同时对某种疾病，包括不同亚型不同预后的病人，也进行基因测序，通过与健康人数据的比较分析，形成一套自动的算法和判读程序。这样，当输入个体基因序列，就会自动给出有用的临床信息和临床判断，对疾病的预测、预防、个体化治疗和预后等“精准医疗”进行指导。
地方支持主指配套市场
根据今年7月发布的《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，我国将在2015~2017年的3年内建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。
在张治位看来，这一文件的发布对基因检测产业的发展可能带来巨大历史性影响。“30个示范中心，国家、地方政府和企业总投入可能会达到100亿元规模，希望能迅速撬动千亿级市场，这对医学检验行业而言是十分罕见的。”他说。
张治位称，国家要求地方政府配套支持，主要不是直接配套资金，而是配套市场，让技术用起来。国家和地方政府的支持只是引导，还需要企业通过市场化运作，推进基因检测技术在遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的应用。
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责任编辑：朱嵘
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