“对付脊柱侧弯这一疾病的最高境界就是通过疫苗进行早期预防，但目前尚没有找全这一疾病的发病基因。”前天，由鼓楼医院脊柱外科举办的第三届国际脊柱侧凸学会——中国脊柱畸形学组联合峰会上，鼓楼医院脊柱外科主任、教授邱勇介绍，目前世界上有好几个团队正在进行相关发病基因的筛查，已找出11个致病突变基因，其中5个由鼓楼医院团队发现。
患脊柱侧弯的孩子，其脊柱会被扭曲成“S”形或者弓形，成为“驼子”。据悉，我国有400万左右青少年脊柱侧弯患者，因技术的复杂性以及信息交流的局限性，很多病人得不到有效治疗。“虽然这一疾病可以通过外科手术进行矫正，但对患者而言，手术创伤大、经济负担重，找到疾病的发病基因通过疫苗进行早期预防，是世界医学专家们正致力研究的最高境界。”邱勇告诉记者，目前临床上已有突破，发现这一疾病会在同胞姐妹、母女、表兄妹甚至一家三代之间发展，证明遗传是一关键因素，“但脊柱侧弯并不是单基因疾病，需要找全所有的突变基因，才可实现抽一滴血就能准确筛查谁是高危发病人群，打一支疫苗就可进行早期预防的理想境界。”邱勇说，截至目前，世界医学团队已经找出11个致病突变基因，近半由鼓楼医院专家团队贡献。
取得这样的成果，得益于鼓楼医院建成的强大样本库，这也是前天来自美国、欧州等国专家特别羡慕的，“中国人口多，发病数多，我们已联合香港中文大学附属威尔斯亲王医院专家团队，收集了中国长江流域及香港地区总计4317例青少年脊柱侧弯患者以及6000多例正常者对照DNA，利用全基因组芯片技术定位到了5个突变基因。”
邱勇表示，通过定位易感基因找出高危人群实现早期发现，75%的患者不必进行高风险手术，只需佩戴矫形支具就可以得到治疗，但在我国少数民族及偏远地区，因错过早期筛查，很多10多岁的孩子侧弯度数超过100度，因侧弯压迫导致呼吸功能非常差，一次小小的感冒都可能断送性命。每年在鼓楼医院接受手术的90%以上患者正是来自上述地区，而南京地区患者因被早发现，每年仅有几例接受支具矫正。
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责任编辑：朱嵘
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