专注于罕见病新药研发的美国制药公司Marathon Pharma近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准该公司药物Emflaza（deflazacort），用于5岁及以上杜氏肌营养不良（DMD）患者的治疗。此次批准，使Emflaza成为全球获批治疗DMD的首个皮质类固醇药物，同时也是全球获批治疗DMD的第二款药物。此前，FDA已授予Emflaza孤儿药地位和优先审查资格。
去年9月底，FDA有条件批准了治疗DMD的首个药物Exondys 51（eteplirsen），该药来自Sarepta公司，专门适用于抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在确证突变可导致51号外显子跳跃（exon 51 skipping）的DMD患者；据估计，该类患者约占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解决导致该类DMD病例的根本病因，能够产生有功能的抗肌营养不良蛋白，在临床研究中具有广泛良好的安全性、耐受性和疗效。
不过，与Exondys 51相比，Emflaza的适用人群更为广泛，适用于所有类型基因突变的DMD患者。
Emflaza的获批，是基于一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照、52周临床研究的数据。该研究在美国和加拿大开展，共入组196例5-15岁男性儿科非卧床（ambulatory）和卧床（non-ambulatory）患者，是迄今为止在这一患者群体中开展的最大规模的临床研究之一。研究中，患者随机接受Emflaza（0.9或1.2mg/kg/天）、一种活性药物、安慰剂治疗。治疗12周后，安慰剂组再次随机分配接受Emflaza或活性药物治疗额外40周。该研究中，Emflaza的疗效采用第12周时18个肌肉群平均肌力从基线的变化。
数据显示，与安慰剂组相比，Emflaza 0.9mg/kg/天治疗组平均肌力从基线实现显著更大幅度的增加（p=0.017）。此外，在第12周所观察到的肌力增加，在研究的整个52周均能够持续，证明了Emflaza疗效的持久性。
杜氏肌营养不良症（DMD）：
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。该病由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病，7-12岁彻底丧失行走能力，20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。
关于罕见病，世界卫生组织的定义是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。据了解，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中，神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中，肌营养不良居第一位。
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责任编辑：邹林梅
