近日，武大口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展。发现了 14 个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因，将唇腭裂遗传机制的研究更进一步。相关成果在自然子刊《 自然—通讯 》在线发表。
该研究结果不仅加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识，也为建立适合中国人群的唇腭裂孕前 - 围受孕期风险评价指标、预警模型和早期干预防控策略的制定提供了依据。
据悉，唇腭裂是一种先天发育性畸形，其发生率在先天缺陷畸形中居前三位，因此被全球广泛关注和重视。2013 年我国将唇腭裂疾病纳入 20 个重大救助疾病之一。
尽管当今唇腭裂的临床治疗技术基本成熟，但发生率如此之高的先天缺陷畸形始终是患者的不幸和父母们难以面对的事实。并且，由于目前技术水平的局限性，还难以使治疗结果达到完全正常。因此，研究唇腭裂发生的机制，降低其发生率和最大限度地规避唇腭裂发生风险一直是科学家们不懈努力的目标和临床医生所希望的结果。
记者了解到，论文是在实验室庞大的唇腭裂基因样本库的支撑下，通过对 7404 例非综合征型唇腭裂患者以及 16059 例不同种族的正常对照组个体的研究，证实了 26 个遗传区域中 41 个 SNP 位点与唇腭裂显着相关，其中 14 个是首次发现的新位点。这 26 个遗传区域在中国人群非综合征型唇腭裂患者中有 10.94% 的遗传率。
该研究显着增加了唇腭裂潜在易感基因的数量，对唇腭裂的分子遗传学致病机制有了全新的认识。利用这一研究成果，科研人员将开展进一步的唇腭裂易感基因分子生物学功能研究，也许在不久的将来，不仅可以通过易感基因的检测规避唇腭裂的再发风险，还可以让我们对易感基因逐步的深入认识和新的发现，突破唇腭裂发生和预防的瓶颈。
据悉，唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷，唇腭裂的发生与不同人种、环境、社会经济条件等多种影响因素相关，中国新生儿唇腭裂发生率约为 1.42/1000，为发病率最高的地区之一，非综合征型唇腭裂是最常见且最严重的亚型，因此，对其发病机制的研究，对于提高我国出生人口质量有着重要的意义。
论文题为《非综合征型唇腭裂全基因组关联分析发现了 14 个新的易感位点和遗传异质性》），受到国家自然科学基金、国家重点研发计划、973 前期项目等多项基金资助。
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责任编辑：邹林梅
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