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柳叶刀·血液学:基因组测序降低输血风险 如何做到的?

2018-05-23 14:24:38来源:康健新视野

《柳叶刀 血液学》近日发布了一条论文消息,哈佛医学院和纽约血液中心的科学家们,成功开发出基于全基因组测序的血型分型全新算法——bloodTyper。对照耗时费力的传统测定方法,例如血清学测定法或单核苷酸多态性(SNP)测定法,bloodTyper血型分型的准确度超过90%,且可供在线使用,这将有利于输血前的血型配型,促进安全输血。

大多数人都很熟悉 ABO血型、或Rh血型分型系统, 目前医生圈和相关媒体科普,都是围绕着这类血型。

然而,实际上除了以上血型抗原,红细胞上已知有300多种抗原、血小板上已知有33种抗原,可介导刺激血型不合相关的机体免疫反应。这些抗原的具体表达状态因人而异。根据FDA报告,每年平均报告多达16例与ABO血型无关的血型不合致死的输血病例。目前, 没有任何方法可以测定所有的血型抗原。

临床上输血是较常用的救治措施。血型不匹配引发的输血并发症,可能危及生命。输血前对受者和供者的血型配型,一直是基于ABO 血型和 Rh血型分型测定,这一原则持续了60多年未变。

但是,随着全基因组测序逐渐成为患者的诊疗常规, 人们开始可以通过在输血前通过全基因测序来寻找珍贵救命血型,或识别出高危受者,进而优化输血治疗。

本次《柳叶刀 血液学》报告的全基因组测序血型分型模型bloodTyper, 建立了血型抗原等位基因数据库,基于全基因组测序和计算机辅助全自动算法,来测定分析红细胞和血小板的抗原分型。bloodTyper血型分型算法,有利于常规完成对所有关键血型抗原的遗传预测, 其准确度类似于传统的耗时费力测定方法。如果得到进一步的研究验证,bloodTyper将可能会改变安全输血的理念和实践。

研究人员表示,目前, 大多数情况下,输血供者和受者的血型配型检测中,只包括ABO 血型和 Rh血型配型,并未覆盖所有已知的300多种红细胞抗原和33种血小板抗原。

而bloodTyper这种基于全基因组测序的血型分型测定方法,创造了一种更经济高效的方法,来最大限度覆盖测定更多主要血型抗原,为许多人更好地完成血型配型。

"在需要长期输血的患者中,输血并发症较常见。但是目前缺乏经济高效的血型测定方法,无法有效覆盖所有血型抗原分型,"本研究的第一作者William Lane博士说:"但是,我们已经成功开发的bloodTyper血型分型算法,可以应用于所有人,测定分析每个人的所有的关键血型抗原,只要具备测序条件即可低成本地完成血型分析。”


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责任编辑:邹林梅

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