整合临床和生物大数据

2017-08-02 16:24:11来源：HC3I

整合临床和生物大数据

在“看病难”问题基本得到解决的今天，提升患者就医体验成了当前医学发展的一大重要目标，“精准医疗”逐渐成了行业关注的热点和发展目标，而患者不同的遗传背景、暴露于不同环境的生活方式，以及患者的相关信息数据恰恰是精准医疗实现的基础。

生命奇点联合创始人、首席科学官佟崴嵬博士在2017中国医学装备协会数字医疗分会年会暨“互联网与新医疗”高峰学术交流会上进行了演讲，他指出，当前医疗系统，很多从科研到实践过程中产生的证据，到这些证据应用到临床，再到临床上观察到的证据反馈到科研这个过程中，很多信息没有被很好地利用起来。佟崴嵬认为，通过建立一个“学习型医疗系统”，可以促进这些证据的有效利用，最终让科研和临床形成良性、有机的循环。

2008年美国科学院INSTITUTE OF MEDICINE关于学习型医疗系统的报告中指出，持续产生的临床数据是重要的证据来源。在其后的报告中，又指出患者的各类分子分型也是一类重要的证据来源，如：DNA序列和突变、RNA表达谱的时空分布、乃至蛋白和其他分子表达谱等。因此把科研和临床过程中产生的医疗大数据与生物大数据结合在一起，并利用人工智能和计算机技术去实现这些数据的价值，将可以从更多维度对患者进行描述，从而有效的建立“学习型医疗系统”的基础架构。佟崴嵬介绍说：“我们要做的就是把电子病历、监测仪流数据、环境暴露、病史和家族史、随访等临床大数据跟基因碱基突变和结构变异、体细胞（癌）变异、非编码区基因变异和表达量的变化等基因大数据结合在一起，产生出来可以直接应用于科研或临床的证据。”

这其中需要解决的几个难点包括：多元异构数据的整合、自由文本的结构和、概念归一化并建立之间的联系、以及大数据的开放共享。生命奇点的专家团队投入了巨大的精力攻克这些技术。利用自然语言处理，可以将电子病历变成高质量的结构化的数据，并自动判断和解读临床数据，如：自动将出院诊断中非结构化、描述性的用药信息提取到靶向用药的结构化字段中；按照给定的病理分期规则，从病理诊断结果自动判断肿瘤的TNM分期。对于基因大数据，生命奇点通过自建的实验室进行全基因组测序，并利用业界通用的处理工作流将下机数据自动变成高质量的组学数据。最终，对每种疾病定义了相应的临床研究所需要的结构化字段，将临床、随访、基因信息变成直接用于统计相关性分析的输出。

此外，整合多源异构数据，并利用算法将患者在不同医院就诊的医疗数据在脱敏后仍能整合在一起。同时对同一个病种，由于数据遵循同一套结构化方案，故可将多个中心的数据直接合并，富余临床样本亦可互补。产生的临床、随访、生物样本和基因大数据库不仅可以用来构建多中心、大人群的科研队列，也可以直接用于开展真实世界研究。

学习型医疗系统对于做真实世界研究具有样本量极大、跟踪时间长、数据纬度丰富、患者群体完整的优势。如：可以更好地监测药物上市以后在比较复杂的情况下，或者在比较长时间监测的情况下，会出现的一些难以发现的副作用，或与其他药物或并发症之间复杂的相互关系。

除了实现更精准的临床决策支持，进行真实世界研究之外，生命奇点的医疗大数据平台也可以对关键基因或蛋白的通路分析，进行科研转化。“像每一个医院里面的几十甚至上百个信息系统、业务系统的数据，都可以自动抽取，变成结构化的形式。之后将同一患者在不同医院多次就诊数据在时间维度上关联起来”佟崴嵬最后总结道，“如此激活医院大量的临床实践中沉淀下来的证据和生物样本，通过学习型医疗系统，将其回馈于科研和临床。未来希望实现数据的高效共享。”

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