2016年9月22日，位于大鹏新区的深圳国家基因库正式开业。据悉，深圳国家基因库的数据库数据库、样本库、活体库，以及规划数据能力均已超越了EMBL（uropean Molecular Biology Laboratory ）、NCBI（Cambridge，UK. GenBank ）以及DDBJ（DNAData Base of Japan）世界三大数据库，综合能力位列世界第一，同期，2016年深圳国际BT领袖峰会也在深圳福田开幕，基因库、基因测序已然成为深圳市的亮点产业。
现在，精准医疗已经成为全民热词，在精准医疗中扮演重要角色的测序技术更是深得资本市场、国家政策的青睐，发展日新月异，给医疗科技的创新和产业化带来更多契机。BT领袖峰会基因测序产业发展分论坛上，国内外多名资深专家齐聚一堂，从技术、产业、资本应用的角度探讨下一代基因测序产业的发展。
技术：三代测序异军突起
测序行业发展更代非常迅速：NGS已经成为主流，而一代测序由于其通量有限，但精确度高仍然占据部分市场，而最新的三代技术--无需PCR扩增的单分子测序技术也已问世，目前，拥有单分子测序技术的公司有Helicos Biosciences（美国）、Pacific Biosciences（美国）和Oxford Nanopore（英国），其中只有Pacific Biosciences于2015年10月份推出小型化的单分子测序仪Sequel。
深圳市瀚海基因生物科技公司首席技术官向国兵博士介绍了其公司最新的三代测序技术。据悉，向国兵博士是本月才刚刚加盟深圳瀚海基因，任首席科学家，向国兵博士在回国之前是在美国赛默飞公司任资深科学家，在测序仪领域有超过20年的研发经验，目前全球有超过20%的测序仪正在使用向博士研发的测序试剂，拥有超过50项专利。
向博士介绍说，相比二代测序把基因组减成小段，放大信号的过程，三代测序更为简便，不用扩增，可以进行单分子测序。现在市场上的单分子测序技术有的错误率还有10%左右，"我们瀚海在用的测序技术精确度基本上可以达到百分之百"向博士说。
瀚海的单分子靶向测序有两个比较主要的技术。一是单分子测试，单分子率可以达到60%到70%，已经处于先进水平，同时瀚海研发的新试剂可以帮助单分子成像，在nucleotides里面时可以是自然的链状，第一轮测试完后则可以去掉，不会影响下一轮测试；二是光学方面的全内反射荧光成像（TIRF）技术，TIRF技术中的绿光可以定位，红光用于测序，测完一轮后剪掉，再做另外一个反应。该测序仪一次成像大约有4万个点，通量非常大。
产业：成本下降带来机遇
相比第一代测序来说，下一代测序技术（NGS）最大的突破就在于通量的急剧提升，伴随而来的是测序成本出现几何级的下降，这个规律已经远远超过了IT领域的摩尔定律。16年前为完成中国1%的国际人类基因组任务而成立的华大基因也已经成为中国测序行业巨搫。一个人的基因测序成本也从30亿美金降到今天的1000美金，基因研究也从基础研究逐步走向医学、农业等很多领域。
以医学检测服务为例，华大基因检测涵盖到三个方面，婚、孕、移植前的检测；产前的检测；新生儿的检测。中国每年大概有1700万的新生儿，每年5.6%的出生缺陷率，大概有7000种遗传病，最常见的"唐氏综合症"中国每年有新发病例多达2300多个。国家为了应对这个问题，设计了三级预防体系，分别在在婚、育前阶段、产前阶段和新生儿阶段三个不同的阶段能把出生缺陷的比例控制下去。
在婚前阶段，华大基因设计了一个针对普通人群的遗传病的筛查，包括各个遗传病，尤其是致死、致残率比较高的遗传病。在辅助生殖领域，主要是胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和种植前基因诊断（PGD），可以通过二代测序技术，在这两个领域检出在植入前常见的染色体的非整倍体大片段的缺失或者是重复，甚至做一些PGD，可以筛选出健康的胚胎进行植入。在产前阶段，华大提供新生儿代谢病检查服务，新生儿阶段华大提供耳聋的基因检测服务。
随着测序技术的发展，尤其是成本的下降，未来像无创产前检测（NIPT）检测的成本也会逐年的下降，"我们预计到2026年的时候，能够超过95%以上的孕妇，仅仅这一项检测技术，未来的市场规模可能就接近100个亿，所以这项检测技术仍然具有很大的发展空间。"深圳华大基因副总裁和首席市场官赵立见说。
资本：风投融资指数增长
今年是资本的寒冬，有很多热点，比如O2O、大数据的项目等已经很难拿到新一轮融资了，但在医疗健康方向，特别是精准医学方向，近期的投资案例特别多，这是大部分机构或者资本选择的过冬的方式。"医疗健康抗经济下行风险能力是最强的。"澳银资本创始合伙人刘宇先生说。
"当时我们谈的时候，第一轮最多就是五六千万的估值，现在我看到大家纷纷是拿的五六个亿的估值。"刘宇回忆道，在一年前，刘宇团队判断基因检测迎来了一个快速增长期，从国内市场来看都是成倍增长，全球市场2011、2015、2018年的增长速度惊人，特别是与新生儿有关的遗传病等产前筛查的市场已经相对成熟，有华大、贝瑞等企业跑马圈地，跟各地的医院或者是卫计委合作，已经没有太大投资机会了。
在整个市场结构里肿瘤应用占到很大比例，"现在大家普遍看好的肿瘤的早期诊断，个性化的应用，包括预后的指导，可以看到近期的很多案子都是围绕这个发生的。"刘宇评论说。但刘宇也指出，这个行业很火，但也要看到一些风险，基因检测、精准医学有很多的团队，他们是生物背景的出身，跟临床医学中间有一个很大的鸿沟，所以当其真正和医学临床结合时也会面临更多挑战，像华大的平台足够大，可以找到更好的资源、人才去弥补，而大部分的小团队却并不具有这个能力来弥合鸿沟。所以，类似这些投资时间的契机是非常重要的，对投资人而言，如果过早投入，公司没有出里程碑式进展，就没有投资逻辑作支撑，拿不到下轮融资，先驱也就成了先烈。
从基因测序行业角度来看，行业的前景，应用方向是创投机构看重的方向，从逻辑角度来看，投资风险点，是否有相应的增值服务和风险措施手段是创投机构关注的重点。但总体而言，这个行业还是在发展的早期，需要创投的大力支持，但是也需要创业投资资本和投资创业团队之间更好的结合。
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责任编辑：邹林梅
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