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基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭

2016-07-11 15:33:08来源:中国罕见病网

基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭

Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子,但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定,尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。

Lisa Ferlita说,“我们的胜算不大,因此我们必须做到我们能够做到的努力,以免再次生出有此种情况的孩子,因为这个情况太复杂了并且真不公平”。

对于Ferlita来说,她做母亲的路始终与公平与顺利无缘。现在,她每天的时间都花在照顾3岁的Lucia以及她7个月的儿子Anthony。尽管她对着孩子们一直在微笑,但这微笑的背后是她为失去另一个孩子的心碎。

“对于一个母亲来说,他出生的那一刻是我一生中最美好的时刻,而当这一切被夺走,真是非常痛苦”,Ferlita忍着泪水说。

她的第一个儿子,Vincent Ferlita出生于2011年2月25日。进入他生命的第八周后,Vincent无法再进食,他的肌张力很差,并伴有呼吸并发症。Vincent经历了遗传基因测试,但医生仍无法确诊。

经过6个月不停的测试检查、手术和抗争,Vincent还是于2011年8月23日去世了。“他们始终无法对于患病和离世的原因得出结论。他们认为是染色体的偶然变异,并认为类似情况不会再发生”,Ferlita解释道。

抱着希望的Ferlita又试着怀上了另一个孩子。2012年10月4日,Lucia来到了人世,但8周内噩梦再次降临。

“很多次我们都差点失去了她”,Ferlita啜泣,“我想是Vincent教我们如何照料Lucia”。

自从Vincent去世后,科学家们终于开发出一种新的基因检测方法。通过这个方法,他们能诊断出Lucia患有被称作“早发性肌病、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难(Early Onset Myopathy,Areflexia,Respiratory Distressand Dsyphagia.EMARDD)”的超级罕见遗传疾病。

Vincent现在是世界上第十五个被诊断的,Lucia是第十六个。检测同时发现,Lisa和她丈夫Russell均为EMARDD的携带者,他们家族中没有其他人有类似这样的情况。Lisa和Russell都没有任何EMARDD的症状,但由于他们携有相同的基因变异,他们因此有四分之一的机会生出带有疾病的孩子。

他们希望再要一个孩子,但他们想确保孩子是健康的。于是,他们找到了生殖药物集团(Reproductive Medicine Group)的Samuel Tarantino医生。

她来找我做植入前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)和植入前基因诊断(Preimplantation Genetic Screening,PGS),目的是生一个没有异常且基因正常的孩子。

通过体外受精(IVF)的方式,这对夫妇培养出3个存活胚胎,每个胚胎均经过了染色体异常以及EMARDD基因变异的测试。

Tarantino医生采用了植入前基因筛查来检查染色体的异常。染色体太多或太少会导致类似唐氏综合症或特纳综合症的情况。

而挽救了Ferlita一家的是植入前基因诊断。

“PGD诊断是看有瑕疵的那些小区域”,Tarantino医生解释。他说他们用探针寻找基因变异,“看看这些胚胎有否缺陷。我们选择没有缺陷的胚胎进行植入”。

Ferlita夫妇的胚胎中只有一个没有EMARDD,而那个胚胎就成长为今天的Anthony。如今的他是一个7个月大的健康男孩,但他也是一个EMARDD携带者,他只有在以后他要孩子的时候才需要考虑这个事情。

Ferlita继续说,“如果没有这样一个检测方法来保证婴儿没有这个问题,我们是绝不敢冒险再要另一个孩子的”。

Tarantino医生还说,对于那些知道有可能会生一个有遗传问题的孩子的父母来说,PGD检测是一个高水准的保障,这些遗传问题包括:囊性纤维化,镰状细胞,甚至乳腺肿瘤。

基因胚胎检测也有一些争议。它能且已被用于选择孩子的性别。John Legend和他的超模太太Chrissy Teigen就承认他们用这个方法诞出了一个女婴,而其他明星也有类似做法。

生殖药物集团不提供胚胎性别选择的服务。

Tarantino医生说,“我们想将来有可能发生的是你可以选择胎儿眼睛的颜色,头发的颜色,身高,体重,长相等,所以我们不想向那样危险的方向发展”。

面对外界的批评,Ferlita有选择做PGS和PGD的不同解释。“我和我丈夫经历了太多别人无法想象的痛苦,必须设身处地来讨论此事。如果看看那个孩子,看看7个月大的安东尼,你们不觉得是这是上帝的意图吗?如果不承认这一事实,那我就不知说什么好了”。

她希望其他家庭知道,如果你的病史中有遗传异常,这个检测是让他们拥有健康和快乐宝宝的医学正确途径。


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责任编辑:邹林梅

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