浙江大学研究人员通过对铁代谢异常人群进行基因测序，发现并确认了中国血色病家系及基因突变新位点。该成果揭示了中国人群开展铁代谢异常筛查和防治的必要性。相关论文近日在线发表于《血细胞，分子和疾病》。
“遗传性血色病是一种遗传性疾病，以人体内多个器官的严重铁蓄积为病理表现。”浙江大学公共卫生学院教授王福俤介绍，因基因改变而导致血色病的患者，机体会过量吸收膳食铁离子，铁离子继而沉积于肝脏、心脏和胰腺等重要脏器，并导致脏器受损。
“遗传性血色病在我国一直以来缺乏遗传学证据及临床的重视，易被误诊。”王福俤团队针对5个血色病致病基因的外显子区域开展测序，最终确认了3个遗传性血色病家系及其“血色病基因”“铁泵蛋白基因”上的3个突变点。
浙江大学公共卫生学院博士安鹏介绍，经基因测序，“血色病基因”上存在一个改变蛋白质功能的纯合突变；“铁泵蛋白基因”上存在两个改变蛋白质功能的杂合突变，其中第158位氨基酸的突变是首次在我国人群中被发现并报道。
“血色病家系中，最初具有遗传症状的患者均表现出铁蛋白含量异常升高，同时伴有糖尿病、脂肪肝或肝硬化等病症。” 王福俤表示，该研究拓展了血色病相关基因突变图谱，确认了我国遗传性血色病和铁代谢异常人群的存在。
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责任编辑：邹林梅
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