长大后，遇到社会上的挫折时，我们总是安慰自己，不想长大，可是，当你看到下面这幅图时，你还会不想长大吗？
图中的这名“女婴”，她每天坐在床上，假如我告诉你她是一位17岁的少女你信吗？因为患有怪病，她永远都只能长这么大。
这个来自新加坡的“婴儿”叫做张佩珊，从出生没多久后，她的四肢就开始停止生长了，因为先天患有遗传病——黏多糖症，中枢神经也受到影响，整个身体都无法长大。同龄人都在读高中时，她却只能待在家里，没有人陪她玩。
特殊的身体，导致佩珊永远穿着尿布，病情严重，使她必须时刻戴着氧气罩才能维持生命。母亲把银行的工作辞掉，专心在家照顾她，家里的重担全落在父亲一人身上，高昂的医药费一度压的这个家庭喘不过气。
虽然生活不易，但是在父母的呵护下，佩珊还是坚强的活到了17岁，他们准备在佩珊18岁时，给她办一个盛大的派对。然而还没等到18岁，佩珊就离开了。
什么是黏多糖病？
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
由于黏多糖增多症是一类非常罕见的疾病，目前尚缺乏有关本症患病率或发病率方面的确切资料。据估计，北美和欧洲各型黏多糖增多症的总发病率约为1∶2.5万。
有什么并发症呢？
生长落后、智能落后，骨骼各种进行性畸变影响运动功能，肝、脾肿大，耳聋，出现语言、行为障碍，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。
罕见病有什么治疗方案？
该病一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植，但一半以上的患者通常都难以找到完全匹配的骨髓，捐献的骨髓也并非总能在患者体内顺利生长。库尔茨伯格等人在1995年至2002年期间利用脐带血对20名Hurler综合征患者进行治疗，结果其中有17人存活了下来，存活时间最长的已有7年，存活率达到85%。
与之相比，接受骨髓移植的患者的存活率一般为63%~72%。以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因疗法正在研究中。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。
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责任编辑：江军
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