英国《自然》和《自然·遗传学》杂志近日同时发表两篇重磅论文，揭秘乳腺癌基因组真相，报告了75个与乳腺癌风险上升相关的新位点。科学家们希望，收集成千上万的个体数据进行分析的全基因组关联研究，能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。
乳腺癌风险受遗传影响，虽然医学界之前已知105个遗传区域与乳腺癌相关，但它们对于患病风险的影响在很大程度上仍不为人知。
此次，英国剑桥大学研究人员道格拉斯·伊司顿及其同事，采用一种新型靶向基因型分型阵列，比对了乳腺癌女性和未患乳腺癌女性的基因组，鉴定出65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域。他们在《自然》上刊登论文报告称，整体而言，它们可以解释18%的家族性乳腺癌相对风险。
在另一篇发表在《自然·遗传学》杂志上的论文中，澳大利亚维多利亚州癌症协会研究人员罗杰·米恩及同事重点研究了乳腺癌的一个特别亚型，通过比对雌激素受体阴性肿瘤女性、BRCA1（乳腺癌1号基因，一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因）携带者和对照组的基因组，鉴定出10个与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的新位点。加上此前已报告的位点，它们共同可以解释该乳腺癌16%的家族性遗传风险。他们同时还发现，BRCA1突变携带者的乳腺癌风险和普通群体的雌激素受体阴性乳腺癌风险之间存在强关联。
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责任编辑：邹林梅
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