液体活组织检查在癌症治疗中有很多益处，因为液体活组织检查是标准组织活检的非侵入性替代方法。循环肿瘤细胞（CTC）和无细胞DNA（cfDNA）都是液体活检的重要类型，但这两种类型很少一起使用。
一项新研究的结果表明，CTCs和cfDNA可以互换使用，用于多发性骨髓瘤的综合基因组分析。此外，将它们一起使用可能会扩大液体活检对多发性骨髓瘤患者的适用性，希望它们可以在将来取代目前用于痛苦的骨髓活检的需求。
该研究于2018年4月27日在线发表在Nature Communications上。
资深作者，马萨诸塞州波士顿Dana-Farber癌症研究所的医学肿瘤学家Irene Ghobrial博士表示，研究人员希望将血液活检带入临床环境。可以使用CTCs或cfDNA。
两种方法的发现在综合水平上相互匹配的事实使得可以从血液中对肿瘤进行遗传分析。
在这项研究中，结果与骨髓活检的结果相当。目前这两种方法并没有取代定期活检，但是，如果研究人员做了足够的研究证明确实可以取代，那么它将在未来定会取代骨髓活检。
检测结果高度一致
研究人员表示，多发性骨髓瘤从恶化前阶段演变为症状性疾病。由于内在和后天的治疗抵抗，它目前无法治愈。需要改进的模式来跟踪克隆进化以协助临床管理。
该团队首先使用超低通全基因组测序技术（一种快速筛查方法），并将其与ichorCNA相结合，该团队最近开发了一种经济高效的方法来评估cfDNA中的肿瘤分数。使用这两种技术，他们能够估计来自107名患者的cfDNA和来自56名患者的CD138选择的CTC库的肿瘤分数。
分析CTCs和cfDNA发现较高比例具有至少一个具有足够肿瘤含量（≥5％～10％）的用于全基因组测序的样品的患者，然后对来自9名患者的匹配的cfDNA和骨髓活检标本以及来自另外4名患者的匹配的cfDNA，CTC和骨髓活检标本的24个样品进行分析。
总的来说，液体和肿瘤活检之间克隆体细胞突变（？99％）和拷贝数改变（？81％）高度一致。
研究数据表明，对cfDNA和CTCs进行测序可以捕获骨髓肿瘤的突变情况，并提供多发性骨髓瘤克隆异质性的综合分析。反过来，这将使使用液体活组织检查的肿瘤演变的非侵入性分析成为可能。
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责任编辑：邹林梅
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