中国TSC-AML协作组助力TSC规范诊疗

有种美丽却忧伤的病痛，俗称“蝴蝶结症”，学名叫结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TSC），属于罕见病的一种。由于患者脸上以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节点，因此得名“蝴蝶结症”。TSC的临床表现个体化差异大，常常累及多个器官和系统，因此很容易被误诊及延误治疗，给患者造成较大的经济负担并且影响生活质量，甚至威胁生命。同时TSC缺乏认知关注和专科化诊疗，患者非常的孤独无助。每年的5月15日为全球TSC日，这一天，希望全世界的人们携起手来共同关注TSC患者群体。

在2019年“全球TSC关爱日”到来之际，复旦大学附属肿瘤医院副院长，中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会主委，中国TSC-AML协作组组长叶定伟教授介绍，TSC的临床表现复杂多样，患者就诊分散，病人从发病到诊断，可能要几年、甚至辗转就诊多个科室才得到确诊。由于公众对TSC疾病认知不足，医生相关的诊治经验也有限，鉴别诊断及治疗较为困难分割，犹如盲人摸象。如何帮助患者进行正确的诊断治疗，是医生们所面临的挑战与责任。叶定伟教授再次强调要加强罕见病的诊断和规范治疗，让爱不罕见，生命更精彩。

关注TSC-AML：双肾多发，年轻化

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，可导致全身性的多器官发生良性肿瘤，主要致病基因为TSC1/TSC2。TSC新生儿发病率为1/6000～1/10000，据不完全统计，中国有超过10万名TSC患者。TSC临床表现个体化差异大，最常见的是皮肤、脑、肾脏病变。

叶定伟教授介绍：“TSC患者幼年的患病症状以智力障碍、癫痫为主，青少年和成年以后会进展到肾脏，结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）是TSC常见的肾脏病变，约80%的成年TSC患者伴有TSC-AML。TSC-AML特点是双肾多发，年轻患者多见，生长速度快，侵袭性高。TSC-AML肿瘤的大小及数量随着年龄增长而逐渐增加，可引起腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛，甚至发生急性腹膜后大出血，严重者可造成低血容量休克甚至死亡。还可导致患者肾功能不全、尿毒症、慢性肾病等终末期肾病，肾脏疾病是成年TSC患者死亡最常见的原因。”

抗击TSC-AML：靶向药物医保落地惠及患者

TSC-AML治疗的总体原则是最大限度地保留肾脏功能，延长患者生存时间。叶定伟教授表示，TSC这个病是全身系统性疾病，事先把这个病诊断得清楚，才能采取有效治疗，目前主要通过药物和手术综合治疗，秉承一种理念“三分手术，七分综合”。

全球已知的罕见病约有7,000 多种，仅有不到10% 的疾病有已批准的治疗药物或方案。罕见病药物的不可及与不可负担是横亘在患者面前最大的困难，超过一半的患者未能及时且足量地接受药物治疗。如何提高罕见病用药的可及性，让中国患者用得上药、用得起药是目前临床工作中的挑战。

研究表明，TSC1/TSC2基因致病性突变引起mTOR信号通路过度活化是TSC的关键发病机制。依维莫司有效抑制mTOR靶点，是全球和中国唯一获批对因治疗TSC-AML的靶向药物。可喜的是在政府的推动下，专家的呼吁下，以及企业的支持下，依维莫司片(飞尼妥),2017成功进入国家医保，纳入新版国家医保乙类报销。报销后，按照自付比例30%计算，月治疗费用只需两千多元，每月治疗费用下降83%，治疗负担大大减轻，真正惠及患者。叶定伟教授同时坦言：由于认知不足，目前仍有相当高比例的患者没有得到规范用药治疗，相信随着医保的落地执行，更多的中国患者将从中获益。

TSC-AML协作组+MDT：助力疾病诊疗规范和患者获益

长久以来，我国缺乏对罕见病的认知与关注，特别是累及多器官系统的罕见病诊断和治疗经验有限。TSC-AML诊疗较为复杂，应进行专科化管理和临床多学科合作。2017年12月8日，我国首个“中国TSC-AML协作组”（以下简称“协作组”） 于上海成立，全国有四十多家知名泌尿肿瘤中心单位共同参与。

“协作组”旨在通过临床实践和科研探索中国TSC-AML诊治真知，改善TSC-AML患者预后，提高TSC患者生活质量。同时推动我国TSC-AML相关罕见病泌尿系统肿瘤的临床诊治、科研水平和国际地位，改善国家罕见病相关泌尿系统肿瘤临床诊治和科研水平区域不平衡。

叶定伟教授介绍：“协作组”成立一年多来，从全国协作到区域协作，规范TSC-AML诊疗主要开展了以下几项工作：TSC-AML中心建设，研讨交流，多学科综合诊治（MDT），科学普及和患者教育活动，呼吁公众和医学人士共同关注TSC-AML，关爱罕见病患者。为帮助来自于边远地区、穷困地区或是医疗发展不均衡的地区的患者也能获得“协作组”和顶尖MDT团队的关爱，中国泌尿肿瘤MDT会诊平台采用互联网+MDT模式辐射全国，把先进的诊疗理念推向省级，市县级医院，让优质的诊疗服务惠及患者。同时，复旦肿瘤医院泌尿外科也率先开设TSC-AML专病门诊，解决患者就医难、治病难的问题。

5月15日是全球TSC关爱日，叶定伟教授表示“协作组”将继续携手前行，从流行病学、规范诊疗、共识更新、患者关爱等方面，积极推动TSC-AML疾病筛查，完善转诊机制，积极开展中国基础、临床以及真实世界数据的研究，优化患者管理和随访，在全国范围内发挥更大影响力，真正造福中国TSC患者，让爱不罕见，生命更精彩！

专家简历

叶定伟教授，复旦大学附属肿瘤医院副院长、上海市抗癌协会前列腺肿瘤诊治中心主任、复旦大学前列腺肿瘤研究所所长、中国抗癌协会泌尿肿瘤专业委员会主任委员、中国临床肿瘤学会常务理事、中国临床肿瘤学会肾癌专家委员会副主任委员和免疫治疗专家委员会副主任委员、中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组副主任委员、NCCN肾癌诊治指南中国版编写组副组长、NCCN前列腺癌和膀胱癌亚洲诊治共识专家委员会委员、上海市医师协会泌尿外科医师分会副会长、国科金终审专家、亚太前列腺癌学会（APPS）执行委员、中国TSC-AML协作组组长。

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