2016年2月16日，由我院发起的“中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会”正式获批成立。
出生缺陷精准医学分会是依托于国家儿童医学中心，并以北京儿童医院集团为主体和网络架构，联合全国其它儿童医院、妇幼保健单位、慈善或公益组织、移动医疗和远程医疗等共同成立的医疗类分会。由我院倪鑫院长担任主任委员，李巍院长助理担任副主任委员。秘书长由李巍院长助理兼任，刘原虎院长助理、科研处邰隽副处长和儿研所遗传中心郝婵娟均为秘书处成员。
出生缺陷精准医学分会将通过与政府部门、慈善基金会、企业等的合作，建立覆盖我国人群(特别是边远和贫困地区)50%以上的新生儿筛查体系和网络，并对筛查阳性患儿通过分级诊疗体系进行确诊和治疗，对于患儿父母再生育的患病风险进行遗传咨询和产前诊断，防止严重致残、致愚和致死性患儿的出生，致力于降低我国出生缺陷率。通过建立针对我国多种出生缺陷疾病的精准医学示范模式，形成相关诊疗规范，进行推广应用。最终达到有效降低我国婴幼儿的出生缺陷率的目的。
出生缺陷精准医学分会以切实保障我国出生婴幼儿的健康、为降低我国出生缺陷率做出实质性贡献为宗旨，同时也将为科技部“精准医学”、“生殖健康与出生缺陷”等重点研发计划的实施提供有力支撑，为进一步提升我院以及北京儿童医院集团的科研实力和科技影响力，从研究体系和模式上提供切实保障。
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责任编辑：刘雯露
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