《自然》上发表了一项重磅研究：一个由来自全球多家科研机构的白血病科学家组成的研究小组使用血液检测和机器学习技术，来预测健康个体是否有患急性骨髓性白血病（AML）的风险。这项研究意味着我们可以提早发现AML的高风险人群并进行监测，同时可以进行研发，寻找降低该疾病患病几率的方案。
急性骨髓性白血病（AML）是一种进展迅速、危及生命的血液肿瘤，可以影响所有年龄段的人群。AML患者的癌细胞在骨髓中迅速增殖，并妨碍正常血液细胞的产生，导致出现出血和感染症状，甚至危及生命。近几十年以来，AML主流治疗手段几乎没有任何变化，虽然少数患者被治愈，但对于绝大多数患者来说，这仍然是一种绝症。
为了揭示AML的病因，研究人员使用一项欧洲大型人口健康及生活方式研究中收集的数据及血液样本来进行调查。这项大型研究在20年内追踪了55万人的数据，其中有一些人后来患上了AML。利用这些人的血液样本数据，研究人员能够回顾在AML出现几年之前，这些患者血液中存在的基因变化。
研究人员开发了一种基因测序工具，针对那些与AML相关的已知基因，对124名AML患者的血液DNA进行了测序，并与676名未患有AML或相关癌症的人进行了对比。值得注意的是，他们发现许多后来患有AML的人基因中出现了特殊的遗传变化，而未患有AML的人则没有出现这种变化。并且，那些后来患上AML的患者基因中的突变数量更多，且这些突变在他们血液细胞中出现的比例也更高。
接下来，研究人员应用了机器学习技术，在电子健康记录中常规记录变量的基础之上，构建了一个AML预测模型。该模型在进行诊断前的6-12个月内，就能够对AML进行预测，其灵敏度和特异性分别达到25.7%和98.2%。该模型在不同年龄组之间的表现是一致的。
“通常来说，急性骨髓性白血病是一种突发性疾病，”该论文的作者之一、来自Wellcome Sanger Institute和剑桥大学的Grace Collord博士表示：“而此次我们发现，它的病因在患上该疾病的五年之前就可以检测到，这一点让我们非常惊讶。这项研究为我们研发能够检测AML高风险人群的方案，提供了非常重要的科学依据。”
研究人员还表示，希望在这些研究结果的基础上，可以开展大型筛查检测，从而识别出那些具有AML高风险的人群，并推动预防AML进一步发展的相关研究，造福更多的患者。随着人工智能的飞速发展和医疗技术的不断进步，希望这项研究在未来可以为我们带来战胜白血病的新方法。
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责任编辑：邹林梅
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