随着人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步以及大数据分析工具的出现，精准医疗的时代已经到来。精准医疗是一种定制医疗模式。它以人体基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身制定出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。
解读基因检测数据不可或缺
巴西圣保罗市卫生厅罗德里格斯研究员向记者介绍说，近年来，巴西联邦及各州、市政府对医疗卫生基础设施不断加大投入，巴西民众的健康状况得到极大改善，恶性肿瘤患者的生存率也在不断提高。但是现代医学的诊疗手段主要建立在解剖学、细胞病理学及影像学检查的基础上，对于患相同疾病的不同病人，医生通常会给病人开出标准剂量的同一类药物，而没有考虑到不同患者会对药效及副作用产生不同的反应，从而形成了当前的不精准临床用药现状。
以肿瘤防治为例，肿瘤是一种基因组疾病，它是正常细胞中基因突变的不断积累而导致的细胞恶性增殖。每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记及不同的变异类型。圣保罗市肿瘤医院佩德罗主任介绍说，癌细胞非常的“狡猾”，它们会在一定时期内“伪装”成正常细胞，逃避人体免疫系统的监视，并且癌细胞的突变过程具有多样性和高度异质性，这是癌症治疗中容易出现耐药性的关键因素。在精准诊断方面，医院会对病人临床信息资料、生物样本进行收集整理，并通过基因测序技术对病人分子层面信息进行整合，由此医生可以早期预测肿瘤的发生和可能的发展方向。因此，基因检测数据的解读是精准用药的基础。对于乳腺癌、肺癌、结直肠癌以及黑色素瘤和白血病患者而言，基因检测已成为诊疗、预后判断不可或缺的一部分。基因检测有助于医生选择合适的治疗方案，同时也有助于提示患者疾病风险，进而整体提高患者的生存率。
靶向药物治疗精准且伤害最小
在肿瘤治疗领域，如果能够在早期发现病情，一般推荐手术治疗，中晚期患者可以考虑其他治疗方式。但具体的治疗方式可能会受到患者个人身体情况、病情进展等多种因素的影响，每个人的具体情况不同，医生会建议采取个体化治疗方案。佩德罗介绍，所谓的个体化治疗，是根据肿瘤的病理和分子生物学特征，为患者选择适当的治疗，使其获得尽可能长的生存期。按照过去的治疗方式，医生根据经验判断患者属于哪种类型，有可能会导致很多的患者用药无效。
运用靶向药物治疗，它的原理就是考虑每一个个体健康的差异，制定个性化的预防和治疗方案。其优势在于，治疗药物可以在细胞分子水平上选择结合点，干扰肿瘤细胞的生长，将其置于死地，而不会波及周围的正常细胞。因此，相对于化疗等常规治疗手段，靶向治疗不仅精准，还可以减少对患者身体不必要的伤害，减轻痛苦，争取更多的治疗时间以延长寿命。
精准诊疗需为患者建立完整数据库
在佩德罗看来，精准医疗的核心就是个性化的治疗。肿瘤的个体化治疗应基于规范治疗，结合患者的个体情况，选择更适合的治疗方法及药物。“即便患同种癌症，患者之间也存在个体差异，况且肿瘤内部同样有差异。正是由于个体差异性大，决定了用同样的方法治疗同样的疾病在不同人身上会产生不同效果。为了最大程度上避免治疗不足及过度，我们急需精准医疗的出现。”佩德罗指出，常规化疗的有效率为70%，仍有30%无效。在治疗前，医生无法区分哪些病人可以从常规化疗方案中获益，也无法提前预测药物的副作用。实施精准治疗之后，医生可以在用药前，就知道病人是否可以从药物治疗中获益及可能出现的副作用，从而为病人提供精准的医疗服务。
圣保罗肿瘤医院已经在医院内部建立起了一套完整的患者数据库，以及规范化的生物样本采集、存储系统。佩德罗对记者说，以上这些体系的建立与完善，其目的就是为了向患者提供更精准的诊断与治疗，一方面可以把握住病人的最佳治疗时机，另一方面也减轻了病人的经济负担。
佩德罗告诉记者，个体化治疗是未来癌症治疗的方向。未来的个体化治疗将多方面考量患者各种信息，包括个人情况(如性别、家庭背景、生活习惯等)、影像、病理、基因等，更准确判断病情，针对患者的主要基因变化进行治疗。
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责任编辑：刘雯露
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