来自Wellcome Trust Sanger研究所的研究人员及其合作者已经发现，更多数量的乳腺癌在遗传上类似于具有错误的BRCA1或BRCA2基因的罕见病例。3月13日在Nature Medicine上发表的结果揭示了高达20％的妇女接受PARP抑制剂治疗的可能性，PARP抑制剂是一种以前仅被认为对具有遗传性BRCA1或BRCA2突变的妇女有效的药物。
乳腺癌是英国最常见的癌症，每年影响近55000名妇女。在全球，有近170万病例。1％至5％的乳腺癌病例是由于BRCA1或BRCA2基因的遗传突变造成的。
在BRCA1和BRCA2基因中继承的突变意味着一些修复DNA所需的机械是有缺陷的。患有这些缺陷的人具有发展某些癌症（例如乳腺癌和卵巢癌）的较高风险。
被称为PARP抑制剂的药物已被设计用于特异性治疗乳腺癌和卵巢癌中具有错误的BRCA1和BRCA2基因的肿瘤，并且它们对前列腺癌的应用目前正在研究中。
研究人员分析了560例患者的乳腺癌基因组，并寻找每一种可能类型的突变。该团队开发了一种新的基于计算机的工具，称为HRDetect，以鉴定肿瘤中的突变模式。
科学家发现许多乳腺癌患者具有与错误的BRCA1和BRCA2基因的人相同的突变特征，即使他们没有遗传突变。
结果表明，大约1/5乳腺癌患者可以从现有的PARP抑制剂治疗中受益。这将需要通过临床试验进行测试。
到目前为止，大多数PARP抑制剂的临床试验集中在具有BRCA1和BRCA2基因中遗传突变的患者。这项研究表明，需要对更广泛的患者进行系统的临床试验，看看他们是否也可能对药物有反应。
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责任编辑：邹林梅
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