超八成出生缺陷与遗传有关

如今，出生缺陷已成为影响我国儿童健康的头号问题，其中80%以上的疾病与遗传有关。昨天，在由上海市人民政府、中国科学院及中国工程院主办，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海转化医学协同创新中心联合承办的东方科技论坛上，多位专家就我国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究的成果展开讨论。

中国科学院赵国屏院士介绍，由于目前儿童转化医学研究水平低、方向分散，缺乏对致病基因结构功能的系统性研究，因此亟需整合基础科研与临床资源，从探索蛋白质复合物结构功能的科学高度解决这一问题。

范可尼贫血症是罕见的遗传性血液系统疾病，患儿除了典型再生障碍表现外，还伴有多发性先天畸形、肿瘤易感等。研究表明，它的发生正牵涉到DNA损伤修复相关的大型蛋白质复合体。近年来，我国对DNA损伤应对相关的遗传致病基因开展了多项研究，发现中国患儿的致病基因突变谱与西方患儿不同，未来将针对我国人群特异性开展以蛋白质复合体为重点的结构生物学与功能研究，进而为药物开发与精准医疗提供依据和新思路。

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